Genomia nabízí pro mini drsňáky celou řadu testů, nicméně chyběla kombinace těch, které nás nejvíce zajímají. Nově tak vznikla tato zajímavá kombinace za velmi zajímavou vyjednanou cenu:

- 3 test na Lafora + OI + Cord2-PRA

- možné objednat na https://www.genomia.cz/cz/test/lafora-oi-cord2/

- výhodná cena 4350,- Kč s DPH při hodnotě testu 5380,- Kč (1490,- + 1490,- + 2400,- CZK)

- dodatečná sleva 5% při zadání kódu "MINIWIRE"

- možno objednat pouze online

- klubová sleva již nejde uplatnit

Osteogenesis imperfecta  -OI

Osteogenesis imperfecta (OI) je dědičné onemocnění postihující drsnosrsté a krátkosrsté jezevčíky. Nemoc se projevuje řídnutím kostí a zubů. Klinické příznaky se objevují již u štěňat během prvních 3 měsíců života. Obzvláště závažnou komplikací tohoto onemocnění je osteopenie, která zapříčiňuje nedostatečnou tvorbu lamelární části kosti, a to zejména v dlouhých kostech, páteři a lebce, což vede k zvýšené lámavosti kostí. U zubů jsou patrné pouze tenké vrstvy dentinu, postrádající charakteristický tubulární vzhled. Pro stavbu kostí je zásadní protein Collagen I, který se v těle vyskytuje ve vysokém množství. Díky své vysoce uspořádané vláknité struktuře má specifické mechanické vlastnosti a dává kostem pružnost. Pokud dojde k poškození jeho struktury, dochází k narušení stability, následnému křehnutí kostí a zubů, a tím i ke vzniku onemocnění osteogenesis imperfecta.Osteogenesis imperfecta (OI) je dědičné autozomálně recesivní onemocnění. OI se projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů.

Vyšetření jedinci -pokud zaslali majitele protokol o provedení testu 

 

Mattis Mottl z Kudrnovy (U Know I Like It Vitoraz x GoodGirlsGoToHeaven Vitoraz)  N/N

Too Big To Fail Vitoraz  (Addison At Tythe Sandanca x Like A Virgin Vitoraz)             N/N

Super Star Baltiyskiy Talisman (Piar Mariss x Edinstvennaya Moya Baltiyskiy)         N/N

 

Test na detekci delece genu NPHP4 způsobující onemocnění CORD 2-PRA,

což je specifická forma progresivní retinální atrofie ,delece v genu NPHP4 vede k poruše funkce sítnice.První klinické příznaky CORD 2-PRA se u jezevčíků objevují mezi 10 měsíci a 3 roky.K úplné atrofii dochází kolem 6.roku ,kdy se CORD 2 projevuje jako denní slepota.Delece genu NPHP4 je  děděna autosomálně recesivně.Nemoc se projeví u jedinců P/P ,kteří mají mutaci v obou kopich NPHP4 genu.Přenašečí mutovaného genu N/P jsou klinicky zdraví,ale přenášejí mutaci na své potomky.V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P)bude teoreticky 25% potomků zcela zdravých(N/N)50% potomků přenašečů(N/P) a 25% potomků (P/P)zdědí od obou rodičů mutovaný gen.

 

Vyšetření jedinci 

 

Eman z Lopenických kopců  ČLP/JTK/94786/18  čistý N/N  majitel: Lenka Malíková

Eldorado Gilovam                 ČLP/JTK/99219/21  čistý N/N  majitel: Jitka Artnerová

Pretty Burlesque Vitoraz      ČLP/JTK/94482/19  čistý N/N   majitel:Bušta Jan Ing.

No Time To Lose Vitoraz      ČLP/JTK/97735       čistý N/N    dtto

Skin On Skin Vitoraz            ČLP/JTK/85022/14  čistý N/N    dtto

Naughty By Nature Vitoraz  ČLP/JTK/97739       čistý N/N    dtto

Popper´s Illusion Vitoraz    ČLP/JTK/94483/19   čistý N/N  majitel :Alena Mottlová

Mattis Mottl z Kudrnovy      ČLP/JTK/97844        čistý N/N    dtto          

Večerníček Valentinka         ČLP/JTK/92567/18 -   čistý N/N    majitel:Simona Nikliborcová

                                                                         DNA profil 

 

Super Star Baltiyskiy Talisman  ČLP/JTK/94000/17 -PRA/CAT/ čistý   majitel:Radovana Dufková

                                                                         OI -čistý

 

 

Geneticky podmíněná epilepsie typu LAFORA  u drsnosrstých miniatur.

Onemocnění Lafora je typ dědičné epilepsie, objevující se u některých plemen. Poprvé byla zjištěna u drsnosrstých jezevčíků trpasličích. Například ve Velké Británii trpí touto autozomálně recesivní progresivní nemocí více než 5 % čistokrevných trpasličích drsnosrstých jezevčíků. Mezi další plemena, u kterých se s tímto onemocněním setkáváme, patří např. baset, trpasličí a velký pudl, pointer, velškorgi nebo bígl. Vzhledem k nepříbuznosti některých plemen, trpících epilepsií Lafora, se zdá, že ke vzniku mutace došlo opakovaně a rozšířena byla inbreedingem.

Klinické příznaky se zpravidla začnou objevovat až ve věku 5 - 6 let psa nebo později. Zahrnují především nepravidelné prudké záškuby svalů typické pro epilepsii a s postupem času se kromě zvyšování frekvence záchvatů a nekontrolovatelného škubání přidávají i jiné neurologické symptomy jako ataxie, mrkání, slepota nebo demence. U záchvatů je kromě záškubů běžná i rigidita, zvukové projevy, slinění, močení nebo stav bezvědomí. Epileptický záchvat může být vyvolán buď spontánně nebo blikajícím světlem, náhlými zvuky nebo pohybem, zejména v blízkosti hlavy psa.

Tato forma epilepsie je neléčitelná a fatální. Terapie je v současnosti omezena na léčbu záchvatů, vhodná dieta a léky je pomohou udržet na uzdě.

Byl identifikován NHLRC1 gen odpovědný za epilepsii typu Lafora u bíglů a trpasličích drsnosrstých jezevčíků. Dysfunkce genu vede k agregaci a akumulaci polysacharidů a vzniku glykogenových partikulí (tzv. Laforova tělíska). NHLRC1 kóduje E3-ubiquitin ligázu (malin), který reguluje laforin. Zjednodušeně řečeno, gen NHLRC1 se podílí na ochráně tkání před akumulací sacharidů. Případnou mutací se ochranná schopnost ztrácí. Laforova tělíska postupně narůstají v centrálním nervovém systému, kde působí neurotoxicky. Kromě mozkové tkáně se tato tělíska ukládají ve svalech, kůži, játrech a srdci. Jedná se vlastně o onemocnění metabolismu glykogenu, které se projevuje jako progresivní myoklonická epilepsie.. Pes postižený epilepsií Lafora má genotyp P/P. Pes přenašeč epilepsie Lafora může mít genotypy N2/P nebo N3/P.

Dědičnost epilepsie typu Lafora je autozomálně recesivní, což znamená, že musí být přítomny dvě kopie defektního genu (jeden od každého z rodičů), aby byl pes touto chorobou postižen. Jedinci s jednou kopií jsou označovaní jako přenašeči. Nevykazují žádné známky onemocnění, mohou ale defektní gen přenést na své potomky. Při krytí přenašeče se zdravým jedincem vznikne 50 % přenašečů a 50 % zdravých jedinců. Křížením dvou přenašečů vznikne 50 % přenašečů, 25 % zdravých a 25 % postižených potomků. V případě krytí přenašeče s postiženým jedincem, vznikne 50 % přenašečů a 50 % jedinců postižených touto nemocí. Odhaduje se, že nosičem defektního genu může být až 25 % jedinců postižených plemen, takže pravděpodobnost přenosu na štěňata je značná.

Genetický test, který umožňuje odhalit genotyp psa, je obecně doporučován. Pomůže chovateli při výběru potenciálního chovného páru s minimálním rizikem narození postižených štěňat a tím pádem s postupným vymýcením této choroby z chovu.

V současné době toto vyšetření u nás nabízí laboratoř Veterinární Molekulární Diagnostiky VEMODIA a.s.

I v českém chovu objevuje krev jedinců, kteří byli identifikováni jako přenašeči této choroby. Z Velké Británie do Ruska importovaný pes MCH. Sandanca Addison At Tythe byl vyšetřený jako přenašeč. Tento pes je otcem „T“ vrhu v chov.stanici Vitoraz a je zároveň dědečkem z Ruska importovaného Gelios ot Mariny Kuranovoy ČLP/JTK/94208/17.

Je na každém chovateli, jak bude nakládat s touto informací. Každý importér psa či feny by si měl podrobně prostudovat rodokmen. Je nutné konstatovat, že v  zahraničních chovech se testování na laforu stává běžnou praxí a řada nových majitelů štěňat toto vyšetření běžně požaduje.

Zpracováno dle dostupných informací a dle potvrzených testů.

 Alena Mottlová – poradce chovu

Seznam doposud vyšetřených jedinců v ČR:

• Eman z Lopenických kopců ČLP/JTK/94786/18  – negativní homozygo

• Gelios ot Mariny Kuranovoy ČLP/JTK/94208/17 – negativní homozygot

• Too Big To Fail VITORAZ - ČLP/JTK/85026/13 – negativní homozygot

(Sandanca Addison at Tythe x Like A Virgin Vitoraz)

• Jennifer Bango VITORAZ - ČLP/JTK/88751/16 – negativní homozygot

(Desetníček Valentinka x Top Model Vitoraz)

• Simply Clever Vitoraz -  ČLP/JTK/90787 – negativní homozygot

(Baltiyskiy Talisman Emu Net Ravnych x Zzzora The Explora Vitoraz)

• Zizzi Top Vitoraz  - nar.2017 – negativní homozygot

(U Know I Like It Vitoraz x Top Model Vitoraz)

• Vagabond Vitoraz - nar.2017 – negativní homozygot

(U Know I Like It Vitoraz x OmaNowNowNowTikiTau Vitoraz)

• Waltzing Matilda Vitoraz - nar.2017 – negativní homozygot

(U Know I Like It Vitoraz x Taks Beauty Tzarina)

• Celebrity Skin Vitoraz - nar.2017 – negativní homozygot

(Simply Clever Vitoraz x Ping Pong Pussy Vitoraz)

 

 

Oftamologické vyšetření

Eldorado Gilovam                ČLP/JTK/99219/21  prostý (frei)       majitel: Jitka Artnerová

 

 

Další informace  naleznete na přiložených odkazech

https://www.dachshundhealth.org.uk/welcome/2017/11/18/Mini-Wire-Dachshund-Lafora-Test-Result-trends---Autumn-2017

https://www.thekennelclub.org.uk/health/for-breeders/dna-screening-schemes-and-results/dna-screening-for-breeds-c-g/dachshund-miniature-wire-haired-dna-screening/

https://www.whdc.co.uk/lafora-test-results.php